Популярные

Профилактика атеросклероза сосудов головного мозга

Профилактика атеросклероза сосудов головного мозга

Прежде чем рассмотрим вопрос по профилактике головного мозга необходимо уяснить,...

Поверхностный диффузный гастрит

Поверхностный диффузный гастрит

Под названием гастрит понимается заболевание желудка, при котором воспаляется внутренняя...

Анализ крови расшифровка АЛТ АСТ

Анализ крови расшифровка АЛТ АСТ

АЛТ (аланинаминотрансфераза) и АСТ (аспартатаминотрансфераза) – наиболее активные ферменты-аминотрансферазы. В...

Моногенные и полигенные заболевания у новорожденного

Моногенные и полигенные заболевания у новорожденногоПричиной моногенных заболеваний являются мутации, отсутствие какого-либо гена. Клиническое проявление может возникнуть из-за того, что отсутствует генетическая информация или реализуется дефектная информация.Медицина знакома с пятью тысячами моногенных заболеваний. Среди них выделяют следующие: болезнь Реклингхаузена (серьезное поражение нервной системы), мышечная слабость, катаракта, аритмия сердца, умственная отсталость.

Болезнь соединительных тканей, которая передается по наследству. Признаки этого заболевания: нарушенный скелет, изменения в сердечно-сосудистой системе, вывих хрусталика. Синдром Элерса-Данло характеризуется врожденной гиперрастяжимостью соединительных тканей в результате мутаций коллагеновых генов.

В число моногенных заболеваний также входит фенилкетонурия (недостаток фермента печени). При кистозном фиброзе наблюдается нарушенное движение ионов натрия и хлора. В результате выводится очень большое число хлоридов. Также существует такое заболевание как врожденная гиперплазия надпочечной коры. При миопатии Дюшена наблюдается мышечная слабость, дистрофия мышечных волокон.

При гемофилии А происходит мутация гена, в результате заболевания нарушается гемостаз, увеличивается время свертывания крови.Полигенные заболевания контролирует сразу несколько генов, они не подчиняются Законам Менделя. На проявление признаков влияют экзогенные факторы.

Риск передачи заболевания по наследству зависит, прежде всего, от здоровья членов семьи и степени тяжести болезни родителей. Для расчета генетического риска развития полигенных заболеваний используют таблицу эмпирического риска. Спрогнозировать болезнь довольно непросто. Полигенными заболеваниями считаются врожденные пороки, на которые не влияет хромосомная патология.

Prev Next

Истмико-корпоральное кесарево сечен…

Истмико-корпоральное кесарево сечение

Для проведения истмико-корпорального кесарева сечения производится поперечное вскрытие маточно-пузырной складки длиной в 12см, при этом мочевой пузырь сдвигается в низ...

Пороки развития передней брюшной ст…

Пороки развития передней брюшной стенки и костной системы плода

Гострошизисом называют дефект передней брюшной стенки плода с отделением брюшной полости (зачастую кишечника). В основном такой дефект находится на правой...

Аномалии органов грудной клетки у н…

Аномалии органов грудной клетки у новорожденного

Развитие врожденной диафрагмальной грыжи происходит из-за медленного плевро перитонеального канала. При дефектах диафрагмы возникает перемещение желудка, кишечника, печени, селезенки в...

Аномалии лицевых структур у новорож…

Аномалии лицевых структур у новорожденного

Пороки центральной нервной системы не являются редкостью в медицинской практике.Нередко врачи сталкиваются с таким случаем, как отсутствие мозгового полушария и...

Экстракорпоральное оплодотворение в…

Экстракорпоральное оплодотворение в клиниках

Бесплодие – проблема многих семей. Нередки случаи, когда лечение его не приносит желаемых результатов, что приводит к распаду семьи. Факт...

Посещение салонов красоты при берем…

Посещение салонов красоты при беременности

Каждая женщина хочет выглядеть привлекательно для окружающих, и будущие мамы не являются исключением. Наоборот, особое положение требует повышенного внимания к...

Растяжки при беременности

Растяжки при беременности

В период вынашивания ребенка женский организм полностью перестраивается. Все органы и системы работают в усиленном режиме, и кожа не является...

Подготовка к экстракорпоральному оп…

Подготовка к экстракорпоральному оплодотворению (ЭКО)

По данным статистики каждая вторая пара страдает бесплодием. Благодаря развитию медицины, метод ЭКО дает надежду семейной паре выносить и родить...

Новые

Использование вс…

Использование вспомогательных репродуктивных технологий в лечении бесплодия

В настоящее время известно несколько способов лечения бесплодия.При искусственной инсеминации...

Диагностика эпит…

Диагностика эпителиальных опухолей яичника

Двуручное гинекологическое исследование позволяет выявить наличие опухоли, её размеры, степень...

Лечение внематоч…

Лечение внематочной беременности

При лечении внематочной беременности основным пунктом является остановка кровотечения, восстановление...

Инъекционная кон…

Инъекционная контрацепция

Инъекционная контрацепция – новая весьма действенная методика, основанная на пролонгированном...