4 просмотров
Рейтинг статьи
1 звезда2 звезды3 звезды4 звезды5 звезд
Загрузка...

Глухонемота рецессивный признак

Глухонемота рецессивный признак

Любые врожденные патологии речи и слуха не возникают неожиданно. Как правило, они являются результатом наследственных нарушений, требующих тщательного наблюдения специалиста.

Что такое аутосомный признак

Наследственность играет определяющую роль в появлении аутосомного признака. В одних случаях дети имеют схожие внешние черты со своими родителями, в других – отличия все же заметны. Аутосомными называют гены, которые входят в состав 22 пар неполовых хромосом. Нарушение в них и их соединении и влечет за собой серьезные последствия, такие как глухонемота или другие врожденные патологии.

Как передается болезнь

Каждый организм обладает индивидуальными особенностями. Все эти особенности на самом деле не что иное, как набор генетических признаков родителей, унаследованных ребёнком. Именно таким образом и передаются от родителей некоторые виды заболеваний, в том числе и глухонемота.

Основной причиной здесь являются мутации, происходящие в генах. Они образуются в аутосомах. Признаки мутации бывают двух видов:

Там, где появились серьезные нарушения, уже не будет полностью здоровых генов и клеток.

Передача заболевания возможна, как правило, генетическим путем. Источник его — ДНК родителей. Для наследника гена вероятность получения нарушений в значительной мере велика.

Важно! Период формирования плода во время беременности – очень ответственное время, именно поэтому возможно продиагностировать и выявить множество патологий заранее, особенно если известно стопроцентное наличие заболевания у хотя бы одного из родителей.

Аутосомный доминантный признак

Данный вид передается с помощью мутантного гена от представителей старшего поколения. Проявляется патология у мужского и женского населения. Аутосомно-доминантный признак зависит от доминантного аллеля аутосомного гена. Чтобы возникло данное заболевание, достаточно малейшего изменения в структуре ДНК. Примечательно, что заболевание не вызывает ни бесплодия, ни других нарушений в репродуктивной системе родителей. Когда один из супругов здоров, а другой является носителем патологии, вероятность возникновения нарушений у детей сокращается на 50%.

Неблагоприятным фактом является и то, что заболевание передаётся по роду достаточно долго, поэтому вероятность его распространения через несколько поколений в значительной мере высока. В одних семьях воздействия доминантного гена сильнее, и все последующие поколения стабильно получают мутации, в других же — всё с точностью наоборот. Поэтому точно предсказать, как будет складываться процесс и с уверенностью определить вероятность распространения патологии не может ни один генетик.

Читать еще:  Как вылечить сухой кашель

Примеры заболеваний

Одним из ярких примеров проявления вышеописанных нарушений является синдром Марфана.

Данное заболевание характеризуется следующими признаками:

  • в организме человека происходят деструктивные процессы соединительной ткани;
  • пациент имеет узкие пальцы;
  • размеры рук и ног непропорциональны и имеют разные показатели;
  • налицо вся симптоматика подагры;
  • иногда также обнаруживается дисгармония в строении и функционировании сердечных клапанов;
  • наблюдаются как минимум одна из форм патологий аорты.

Не менее опасным типом заболеваний, созданных при генетических патологиях, является брахидактилия. Основные особенности:

  • появляется даже в случае возникших проблем только у одного из родителей;
  • фаланги пальцев больного подвергаются различным изменениям и их размеры не соответствуют общепризнанным стандартам.

Еще одним серьезным нарушением является болезнь Шарко. Характеризуется следующими проявлениями:

  • возникает вследствие нейро-дегенеративного расстройства, при котором происходит дегенерация клеток нервной системы;
  • происходит угасание силы мышц;
  • резко слабеет моторная координация;
  • заболевание является смертельным, имеет стремительный характер развития и не поддается лечению.

Внимание! При обнаружении хотя бы малейшего подозрения на вышеуказанные мутации, а также при планировании беременности во избежание серьезных последствий стоит незамедлительно обратиться к врачу с целью получить диагностику и при необходимости выявить диагноз.

Аутосомный рецессивный признак: особенности

У человека глухонемота наследуется как аутосомный рецессивный признак. Основными «угрозами» появления аутосомно-рецессивного заболевания являются родители, являющиеся носителями мутагенного гена. Они могут по фенотипическому признаку влиять на состояние здоровья последующего поколения и передавать нарушения. Данный вид патологии также является наследственным.

Глухонемота по рецессивному признаку возникает как на мужчин, так и на женщин. Фенотипические проявления искаженного гена распространяются через гомозиготное состояние, всегда имеют как внутренние, так и внешние признаки, по которым можно определить наличие нарушения в организме.

Предупрежден-вооружен

Любые генетические мутации крайне опасны и, как правило, неизлечимы. Особенно если у человека глухонемота проявляется как аутосомный рецессивный признак. К сожалению, можно лишь снизить интенсивность возникших процессов, вызывающих «угнетение» генов. Но полностью излечиться на сегодняшний день невозможно. При любом подозрении на заболевание ни в коем случае не стоит медлить с консультацией специалиста. Берегите себя и близких и вовремя предпринимайте все меры.

Читать еще:  Как снять гвоздики которыми прокалывают уши

Рецессивная наследственность

По принципам рецессивного наследования у человека передается множество характерных особенностей.

При доминантности признаков они прямо передаются потомкам, так как в этом случае любая гетерозигота (Аа) проявляет доминантные особенности. Другое дело при рецессивном наследовании. Здесь количество потомков с рецессивным признаком и само их появление зависит от типа скрещивания (табл. 14).

Вполне понятно, что анализ родословных по рецессивным особенностям более затруднен в сравнении с анализом по доминантным признакам. Однако в настоящее время мы имеем

много примеров точно установленного рецессивного наследования у человека.

В качестве примера укажем на рецессивное наследование голубых глаз, которое является рецессивным признаком по отношению к темным глазам (обычно коричневым). Хорошо изученной рецессивной особенностью является способность людей чувствовать вкус фенилтиокарбамида (РТС). Эта особенность была открыта чисто случайно, когда два химика, работавшие с этим соединением, попробовав его на вкус, обнаружили, что один из них чувствует во рту горечь, а другой воспринимает это вещество как лишенное вкуса. Широкие исследования, проведенные в США, показали, что около 70% людей чувствуют горький вкус РТС, а для 30% РТС лишен вкуса. Браки между людьми, не чувствующими РТС, дают людей, которые тоже лишены чувствительности к вкусу РТС. При других браках (Аа × Аа; Аа × аа) рождаются дети обоих типов. Это указывает

на рецессивный характер наследования способности ощущать вкус РТС.

Хорошо изученным рецессивным признаком является заболевание фенилкетонурия. Это заболевание, вызванное нарушением метаболизма, приводит к умственной неполноценности. Изучение сущности этого заболевания послужило истоком для развития общей биохимической генетики. Гаррод еще на заре генетики исследовал действие генов у человека с точки зрения биохимии. Оказалось, что у гомозигот (аа) не синтезируется фермент, который у нормальных людей расщепляет гомогентизиновую кислоту, что приводит к алкаптонурии — аномальному выделению гомогентизиновой кислоты в моче (рис. 118). У гомозигот (аа) отсутствует фенилоксидаза, которая обеспечивает превращение фенилаланина в тирозин. В результате большое количество фенилаланина скапливается в спинномозговой жидкости и в моче (рис. 119). Такое положение обычно сопровождается слабоумием.

Читать еще:  Как самостоятельно удалить серную пробку из уха

Люди, пораженные фенилкетонурией, очень редко имеют детей. Дети, пораженные фенилкетонурией, рождаются от здоровых родителей. В этом случае оба родителя были гетерозиготы (Рр × Рр). В таких семьях в среднем больные гомозиготные дети (рр) составляют примерно 25% среди своих сибсов. На рисунке 120 представлена родословная по фенилкетонурии, заболевание которой сопровождалось умственной неполноценностью.

Хорошо изученным примером рецессивного признака является наследственная глухонемота. В этом случае в семьях, где глухонемые рождаются от обоих здоровых родителей, число больных детей в среднем составляет 25% (Аа × Аа). В браках гетерозигот с глухонемыми (Аа × аа) в среднем рождается 50% больных детей. Брак между глухонемыми дает всех больных детей. Признак глухонемоты может вызываться разными неаллельными мутациями. На рисунке 121 представлена родословная с глухонемотой семьи из Северной Ирландии. Мы видим, что в поколениях II и III приведенные выше условия рецессивного наследования выполняются. Однако в поколении IV все шесть детей, рожденные от двух глухонемых родителей, оказались здоровыми. Это показало, что женщина III-7 и мужчина

III -9 страдают глухонемотой, обусловленной разными рецессивными мутациями. Их генотипы соответственно можно записать как ааВВ и AAbb . Естественно, что их дети, будучи гетерозиготными Аа В b , все оказались здоровыми. При этом следует указать, что в первой семье имеется как ген а, так и ген b . Об этом свидетельствует сравнение детей, полученных в браке II -8 на II -9 и браке III -7 на III -9.

Различия в характере наследования, т. е. доминантность или рецессивность признаков, очень важны для судьбы мутаций в популяциях человека. Если доминантные аллели вызывают большое отклонение в развитии нормальных признаков, то их носители не доживают до половой зрелости и не оставляют потомства. Они быстро вытесняются из популяций под действием естественного отбора. Другое дело, когда мы можем проследить за рецессивным изменением. Эти аллели не проявляются в гетерозиготах и в таком скрытом виде могут сохраняться в населении длительное время, вступая в сложные генетические процессы, протекающие в популяциях.

Дубинин, Н.П. Горизонты генетики/ Н.П. Дубинин. – М.: Просвещение, 1970.- 560 с.

Ссылка на основную публикацию
Adblock
detector